شناخت درست بیماری‌های مغز و اعصاب و اقدام مناسب برای درمان و جلوگیری از پیشرفت اینگونه بیماری‌ها، نقش مهمی در کیفیت زندگی بیماران دارد. یکی از شایع‌ترین بیماری‌های مغز و اعصاب که می‌تواند زندگی و کار فرد را تحت شعاع قرار دهد، بیماری هانتینگتون است.
در ادامه، قصد داریم به طور مفصل درباره علائم بیماری هانتینگتون، راه‌های ابتلا و روش‌های درمانی آن صحبت کنیم. با ما همراه باشید…
بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون، یک مشکل پیشرونده مغزی است که در صورت کنترل و خودداری از درمان، با مرور زمان، با سرعت بیشتری بدتر می‌شود و می‌تواند کیفیت و نحوه زندگی فرد را به طور کلی تغییر دهد. معمولا، علائم این بیماری در سنین 30 الی 40 سالگی بروز می‌کنند؛ اما مواردی از ظهور علائم این بیماری در سنین کودکی و نوجوانی نیز دیده شده است.
هانتینگتون یک نوع عارضه ارثی است که باعث از بین رفتن سلول‌های قسمت خاصی از مغز می‌شود. این سلول‌ها، مسئول کنترل رفتار، حرکات و احساسات ما هستند.
در گذشته، بیماری هانتینگتون را با نام “رقصاک ارثی” می‌نامیدند؛ چرا که مبتلایان آن، نوعی حرکات غیر ارادی رقصگونه داشتند. این بیماری، توسط به ارث رسیدن ژن معیوب از طریق یکی یا هر دو والدین، به فرزندان منتقل می‌شوند. فرزندان افرادی که دارای ژن معیوب هستند، به احتمال 50%، علائم این بیماری را در طول حیات خود تجربه می‌کنند.
از آنجایی که پس از شروع علائم، کیفیت زندگی بیماران با تغییرات زیادی روبرو می‌شود و همچنین به دلیل اینکه برخی از عوارض این بیماری، ممکن است طول عمر فرد کاهش دهد، احتمال اینکه فرد دچار افسردگی شود وجود دارد. به همین منظور، بهتر است پس از مشاهده اولین علائم بیماری هانتینگتون، جهت دریافت خدمات مشاوره، به روانشناس خوب در تهران و یا در شهرستان‌های دیگر، مراجعه نمایید.
انواع بیماری هانتینگتون
این بیماری، به دو زیرگروه تقسیم‌بندی می‌شود:
بیماری هانتینگتون بزرگسالان
اکثر افرادی که اولین علائم این بیماری را تجربه می‌کنند، بیش از 30 الی 40 سال سن دارند. حتی بروز علائم این بیماری در افراد بالای 50 سال نیز مشاهده شده است. در صورتی که ظاهر شدن بیماری پس از سن 30 سالگی فرد باشد، در این زیرگروه قرار داده می‌شود.
بیماری هانتینگتون نوجوانان
مشاهده علائم این بیماری در کودکان و نوجوان، بسیار نادر و کم احتمال است. با این حال، مواردی از این دست نیز دیده می‌شود. کودکانی که به این اختلال دچار هستند، علائمی شبیه به بیماری پارکینسون را تجربه می‌کنند و ممکن است در انجام تکالیف یا فعالیت‌های مربوط به مدرسه، با مشکل مواجه شوند.
علت ابتلا به بیماری هانتینگتون
ژن‌ها حاوی اطلاعات ژنتیکی هستند و در صورتی که یکی از والدین، به مشکلات ژنتیکی دچار باشد، این مشکلات، در ژن فرزندان نیز کد می‌شوند. ژن عامل هانتینگتون، که معمولا با نام ژن هانتینگتین نیز شناخته می‌شود، به کروموزوم (رشته DNA) شماره چهار متصل می‌شود.
این ژن، نوعی پروتئین به نام پروتئین هانتینگتین تولید می‌کند برای رشد سلول‌های عصبی مغز و بدن نوزاد (قبل از تولد) لازم است. چنانچه این ژن معیوب باشد، پروئتین‌های معیوب، دائما خودشان را تکرار می‌کنند و با رشد و مختل کردن سلول‌های مغز، به بافت آن آسیب می‌رسانند.
در حال حاضر، علت این اتفاق به درستی مشخص نشده؛ اما نکته مهم این است که بیماری هانتینگتون می‌تواند از طریق یکی از والدین که خودشان علائمی ندارند، به فرزند انتقال پیدا کند.
علائم بیماری هانتینگتون
علائم اولیه بیماری هانتینگتون از هر فرد به فرد دیگر متفاوت است و به فیزیک بدن و قدرت پیشرفت بیماری در مراحل اولیه، بستگی دارد. به طور کلی، این بیماری شامل برخی از تغییرات رفتاری، حرکتی یا روانی در فرد می‌شود و لازم است فرد پس از مشاهده علائم، در جلسات مشاوره فردی شرکت نماید. برخی از شناخته شده‌ترین علائم این اختلال عبارتند از:
ظاهر شدن تغییرات در رفتار
فردی که دچار این بیماری شده است، معمولا دچار بدخلقی، تحریک‌پذیری بالا، بی‌احساسی، عصبانیت یا افسردگی می‌شود. در برخی از افراد، پس از پیشرفت بیماری، این علائم به مرور کاهش می‌یابد و در برخی دیگر، این علائم همچنان با همان شدت قبلی مشاهده می‌شوند. شکل شدیدتر بیماری به گونه‌ای است که با گذشت زمان، علائم بدتر شده و فرد دچار گوشه گیری، افسردگی شدید، روانپریشی، عصبانیت شدید و داشتن افکار خودکشی می‌شود.
تغییر در قضاوت و شناخت نسبت به مسائل
بیماری هانتینگتون می‌تواند بر روی عملکردهای شناختی فرد، مانند توجه، شناخت و قضاوت مسائل مختلف، تاثیر بگذارد. این تغییرات، می‌توانند در جنبه‌های مختلف زندگی فرد مانند رانندگی، تصمیم گیری‌ها، سازماندهی و اولویت‌بندی کردن کارها بر اساس اهمیت‌شان، یاد گرفتن مهارت‌های جدید، بیان احساسات و افکار، جواب دادن به سوالات مطرح شده و… نمود پیدا کنند.
زمانی که بیماری پیشرفت کند و فرد هیچ کنترل و درمانی روی آن نداشته باشد، این علائم بدتر شده و بیمار در انجام کارهای روزمره زندگی و مراقبت از خود، به مشکل برمی‌خورد. در این شرایط، فرد اصطلاحا دچار زوال عقل می‌شود و در شکل شدیدتر، ممکن است قادر به یاد آوردن مسائل و آشنایان خود نباشد.
داشتن حرکات غیرقابل کنترل
با پیشرفت بیماری هانتینگتون، امکان دارد بخشی از سلول‌ها که مسئول کنترل حرکات ما هستند، از بین بروند. در این شرایط، ممکن است فرد در اندام‌های مختلف مانند دست‌ها، پاها، صورت و نقاط مختلف بدن خود، حرکات کنترل نشده‌ای داشته باشد.
حرکات کنترل نشده، با قرار گرفتن فرد در موقعیت‌های سخت مانند مسائل استرس‌زا و… ، تشدید می‌شوند و هر چه به مدت زمان بیماری افزوده می‌شود، قابل مشاهده‌تر هستند. در چنین شرایطی، خطر زمین خوردن و سقوط در بیماران بیشتر می‌شود و به مراقبت‌های ویژه‌ای نیاز دارند. چنین حرکاتی، از علائم کره هستند.
البته، برخی از مبتلایان به بیماری هانتینگتون، ممکن است دچار این عارضه نشوند و در عوض، بدن آن‌ها خشک شده و حرکاتشان سخت شود. به چنین وضعیتی، بی‌حرکتی گفته می‌شود. در موارد شدیدتر، فرد به دلیل خشکی بیش از حد بدن، قادر به انجام کارهای روزانه خود نمی‌باشد که اصطلاحا به این عارضه، دیستونی گفته می‌شود.
از علائم حرکتی دیگر این بیماری می‌توان به لرزش و حرکات غیر طبیعی چشم اشاره کرد که معمولا در اوایل ظهور بیماری، دیده می‌شود.
تغییرات جسمی و فیزیکی
اختلالاتی که پس از ظهور بیماری هانتینگتون دیده می‌شوند (مانند اختلال در بلعیدن، حرف زدن، راه رفتن و…) به مرور زمان، می‌توانند بر روش شکل ظاهر فرد، تاثیر بگذارند. کاهش وزن یکی از علائم شایع این بیماری است. افرادی که دچار کاهش وزن می‌شوند، در شکل شدیدتر بیماری، در معرض ابتلا به مشکلاتی نظیر بی‌اشتهایی مزمن، عفونت قفسه سینه و خفگی قرار دارند.
علائم دیگر نظیر بیخوابی، از دست دادن انرژی، تشنج و… نیز می‌توانند کیفیت زندگی فرد را تغییر دهند و در موارد شدید، بیمار مجبور به استفاده از ویلچر خواهد شد. مدت زمان این بیماری بین 10 الی 30 سال می‌باشد و شایع‌ترین علت مرگ در این بازه زمانی، مربوط به ابتلا به عفونت پنومونی و زمین خوردن (شکستگی و…) می‌باشد.
عوارض ناشی از بیماری هانتینگتون
مهم‌ترین عوارض بیماری هانتینگتون عبارتند از:
- افسردگی شدید که ناشی از ناتوانی در انجام امور است؛
- ضعیف شدن سیستم ایمنی بدن؛
- بالا رفتن ریسک ابتلا به عفونت‌هایی نظیر ذات الریه؛
- کاهش مواد معدنی مورد نیاز بدن، به دلیل کم اشتهایی و مشکل در بلعیدن غذا.
درمان بیماری هانتینگتون
هیچ درمان قطعی و کاملی برای این بیماری وجود ندارد. با این حال، می‌توان برخی از علائم که موجب تشدید شدن بیماری و بدتر شدن کیفیت زندگی بیماران می‌شوند را با مصرف برخی داروها و یا انجام برخی فعالیت‌ها، کنترل کرد.
فیزیوتراپی یکی از درمان‌های غیردارویی است که به کنترل حرکات و کاهش علائم حرکتی کمک می‌کند. انجام ورزشهایی مانند یوگا که برای هماهنگی بین ذهن و بدن انجام می‌شوند نیز کمک زیادی می‌کند.
ممکن است برای کنترل این بیماری، به کمک متخصص مغز و اعصاب، فیزیوتراپی، متخصص ژنتیک، درمانگر گفتاردرمانی و… نیاز باشد.
درمان‌های دارویی بیماری هانتینگتون شامل موارد زیر می‌شود:
- داروی دی تترابنازین؛
- داروی تترابنازین؛
- داروی هالوپریدول.
در صورتی که فرد علائم عاطفی و خلقی را تجربه می‌کند، روانپزشک داروهای زیر را تجویز می‌نماید:
- داروهای ضد روانپریشی: داروهایی نظیر اولانزاپین و ریسپریدون به جهت کنترل و کاهش علائمی نظیر توهم، تحریک‌پذیری و عصبانیت زیاد بکار می‌روند.
- داروهای ضد افسردگی: داروهایی نظیر سرترالین و فلوکستین برای کنترل و مهار افسردگی بکار می‌روند.
- داروهای تثبیت‌کننده حالت: داروهایی نظیر لیتیوم برای مدیریت اضطراب و جلوگیری از تغییرات خلقی شدید بیماری هانتینگتون بکار می‌روند.
آزمایش ژنتیک برای بیماری هانتینگتون
همانطور که می‌دانید، هیچ راه پیشگیری‌ای برای ظاهر شدن علائم این بیماری وجود ندارد؛ چرا که نمی‌توان ژن‌ها را تغییر داد. اما با انجام آزمایشات خاصی، افرادی که سابقه خانوادگی ابتلا را دارند، می‌توانند از درصد احتمال ابتلای خود آگاه شده و با تغییر سبک زندگی و انجام اقدامات لازم، خودشان را برای شرایط سخت و کاهش علائم احتمالی، آماده کنند.
آزمایش‌های غیر تهاجمی ژنتیک، برای افرادی که سابقه خانوادگی بیماری هانتینگتون را دارند توصیه می‌شود. افرادی که قصد ازدواج، فرزندآوری، ادامه تحصیل، انتخاب شغل و… را دارند، می‌توانند با انجام این آزمایش، آینده احتمالی خود و افراد خانواده را پیش‌بینی کرده و برای کمتر کردن اتفاقات ناخوشایند، تدارک لازم را ببینند.
این آزمایش‌ها، برای کودکان و افراد زیر 18 سال توصیه نمی‌شود؛ مگر اینکه کودک، علائم و نشانه‌های اولیه این بیماری را از خود نشان دهد.
خانواده‌هایی که با این بیماری پیوند خورده‌اند، با همراهی پزشک متخصص، می‌توانند آزمایش‌های مربوطه را انجام داده و دستورالعمل‌های لازم برای تغییر شیوه زندگی را دریافت کنند. در صورتی که ریسک ابتلا به بیماری هانتینگتون در فرد یا کل افراد خانواده زیاد باشد، پزشک برای مدیریت استرس و آمادگی ذهنی افراد، از آن‌ها می‌خواهد برای دریافت خدمات یک فرد متخصص، جلسات مشاوره فردی را دنبال کنند.
آگاهی و اطلاع کامل از این بیماری، نقش مهمی در مدیریت استرس و اضطراب و کاهش علائم و شدت آن دارد.
حمایت از افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون
خانواده و اطرافیان بیماران مبتلا به هانتینگتون، نقش مهمی در پذیرش و کنترل بیماری دارند. ایجاد محیطی آرام و به دور از استرس، می‌تواند از تشدید بیماری و علائم آن جلوگیری کند. خانواده و دوستان، به منظور کنترل چالش‌های زندگی افرادی که به بیماری هانتینگتون مبتلا شده‌اند، می‌توانند در بوجود آوردن شرایط زیر، کمک کنند:
- ایجاد یک برنامه‌ریزی دقیق و منظم برای نظمبخشی به روال زندگی؛
- یادآوری‌های لازم به پرستاران و مراقبان بیمار؛
- کمک به اولویت‌بندی و سازماندهی کردن کارهایی که بیمار انجام می‌دهد؛
- تقسیم‌بندی وظایف سنگین به وظایف کوچکتر و راحت‌تر؛
- ساخت محیطی ساده، آرام، منظم و به دور از هرگونه شلوغی و همهمه‌ای؛
- شناخت عواملی که موجب بالا رفتن سطح استرس و اضطراب فرد می‌شوند و دوری کردن از آن‌ها؛
- داشتن جلسات مشاوره منظم برای بالا بردن روحیه و کیفیت زندگی فرد؛
- ایجاد فرصت برای آشنایی با افراد جدید و تقویت مهارت‌های اجتماعی و دوستانه بیمار.
مدیریت بیماری هانتینگتون، به حمایت و همبستگی کل افراد خانواده نیاز دارد. در صورت پیشرفت بیماری، ممکن است لازم شود که فرد با استفاده از کمک یک پرستار، کارهای روزانه خود را انجام دهد.
تغذیه و بیماری هانتینگتون
مشکلاتی که در بلعیدن و کنترل حرکات بدن به وجود می‌آید، می‌تواند بر روی اشتها و میل به غذا خوردن افراد، مخصوصا در بین جمع، تاثیر بگذارد. بهترین راهکار این است که برای افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون، غذاهایی انتخاب شوند که به راحتی بلعیده می‌شوند و نیاز به جویدن بیش از حد ندارند.
همچنین، نحوه چیدمان میز و غذا و به وجود آوردن محیطی آرام برای صرف آن، می‌تواند تاثیر بسزایی در افزایش اشتها و حجم غذای مصرفی این افراد داشته باشد.
ممکن است با شدت گرفتن بیماری، مبتلایان برای آماده‌سازی و صرف غذا، نیاز به مراقبت بیشتر و کمک یک پرستار داشته باشند. آشنایان و پرستاران بیمار، باید با تکنیک‌های آرام‌سازی بیمار و غذادهی به او، به خوبی آشنا باشند.